母親が発見した「指先の謎の痣」が、1歳児の命を救った...実際の写真を公開、「親の直感を信じて」

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米フロリダ州に住むある母親が、息子の足にできた「小さな痣」をきっかけに、1年以上も見過ごされていた命に関わる疾患が見つかることになった経験をSNSで共有した。母親は息子の命を救うカギとなったこの「小さな痣」も撮影しており、親たちに「何かおかしいという自分の直感を信じてほしい」と呼び掛けている。

■【写真】子供の指先に「不思議な痣」、危険な病気の症状だった...写真を公開した母親、「何かおかしいと直感した」

31歳のシアライア・マッデンは、生後14カ月の息子デルスワン・III世に服を着せていたとき、足の指に小さな痣のようなものがあるのを見つけた。

「最初はあまり気にしなかったが、だんだんと検査してもらったほうがいいのではないかという思いが胸の中でもやもやと引っかかるようになった」と、マッデンは本誌に語った。「何時間も、どうするべきか自問自答していた」

最終的に、心配しすぎかもしれないと思いながらも、彼女はデルスワンを救急外来へ連れて行く決断をした。だが病院では医師から、特に問題はなさそうだと伝えられた。

医師は診察を終えようとしており、マッデンに対して子供に原因不明の痕ができるのは珍しいことではなく、深刻な問題を示す兆候は見当たらないと説明した。それでも彼女は引き下がらなかった。

頼み込んで血液検査を受けた結果、事態が一変

「血液検査だけはしてほしいと医師に頼んだ」とマッデンは話す。「たしかに、こんな痣くらいで病院に連れてくるなんて、バカげているという思いもあった。でも、まったく問題ないかもしれないし、もしかしたら内部で出血しているなどかもしれない。検査しないと分からない」

そして彼女の粘りが、事態を一変させることになった。検査の結果、デルスワンの血糖値は32しかなく、正常値（70以上）を大きく下回る危険な状態だったのだ。

食後に再び検査が行われたが、数値はさらに低下して27まで落ち込んでいた。この結果を受けて、デルスワンは即座に小児専門病院へ転院することになり、そこから3カ月間の入院生活が始まった。

その後の検査と経過観察により、デルスワンは「先天性高インスリン血症（CHI）」と診断された。この疾患は、体内でインスリンが過剰に分泌されることで、重度かつ反復性の低血糖を引き起こす稀な病気だ。

現在も、デルスワンの病状は複雑なままだ。CHIに加えて、彼にはさらに2つの極めて稀な疾患と診断されている。1つは組織の過増殖を特徴とする「CLOVES症候群」、もう1つは神経皮膚症候群の1つである「スタージ・ウェーバー症候群」だ。

病院の説明によれば、CLOVES症候群とスタージ・ウェーバー症候群の両方が同時に診断されたケースは過去にないという。

デルスワンの診断から1年以上が経過したが、その道のりは決して平坦ではなかった。CHIは珍しい疾患であり、標準的な薬に反応しないケースでは治療が特に困難になる。ジアゾキシドやオクトレオチドといった薬剤が一部の患者には有効だが、デルスワンには効かなかった。

「現在は胃に挿入した栄養チューブを通じて24時間体制で食事を摂らせることで血糖値を維持している。年齢を重ねるうちに、彼自身の力で血糖値を安定させられるようになることを願ってる」とマッデンは語る。

彼女はTikTokで息子の状況を発信し、「自分の直感を信じるべき」というメッセージを訴えて居る。「親というものは、何かがおかしいと分かるものだ」「たとえ相手が医者でも、自分の子供の診断に関しては、誰に否定されようと引き下がらないで。もしかしたら、それが命を救うことになるかもしれないのだから」

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